Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Uwaga

Aktualnie znajdujesz się na stronie startowej tematu Nerwiakowłókniakowatość typu 1.
Na innych naszych stronach znajdziesz informacje na następujące tematy:

• Objawy neurofibromatozy typu 1
• Oczekiwana długość życia i terapia neurofibromatozy typu 1

• Neurofibromatoza typu 2
• Objawy neurofibromatozy typu 2

Klasyfikacja

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1
• Neurofibromatoza typu 2

Synonimy w szerszym znaczeniu

• Choroba Recklinghausena
• Choroba Recklinghausena
• NF1
• neurofibromatoza obwodowa

Definicja i wprowadzenie

Plik Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest Choroba genetyczna, Który autosomalny dominujący jest dziedziczona.
ZA mutacja genetyczna w „Gen neurofibrominy” na Chromosom 17 szczególnie prowadzi do zmian w:

• System nerwowy
• skóra
  i
• szkielet.

Jest to choroba jednogenowa z objawami zależnymi od wieku (penetracja).
Stopień ekspresji (ekspresyjność) jest również zmienny.
W 50% przypadków jest to nowa mutacja.

diagnoza

Wykrywając zmutowany gen na chromosomie 17 przy użyciu lmetody aboranalityczne diagnozę można zapisać. Jednak procesy te są złożone i kosztowne, więc zwykle się ich nie stosuje.

Dlatego diagnozę zwykle stawia się klinicznie metodami opisanymi powyżej Główne kryteria, z których przynajmniej dwa muszą mieć zastosowanie.
Z tych głównych kryteriów szczególnie wyróżniają się dwa. Specyficzne dla neurofibromatozy Nerwiakowłókniaki i które są często widoczne już w dzieciństwie Miejsca w kawiarni z mlekiem.

Epidemiologia / częstotliwość

Częstość występowania, co oznacza częstotliwość w populacji, to 1:3500 Nowo narodzony.
Mężczyźni i Kobiety są równy często dotyczy.
50% przypadków to nowe mutacje.

Przyczyna (etiologia)

Mutacja genu neurofibrominy na chromosomie 17 jest nową mutacją w 50% przypadków.
To może prowadzić do:

• Mutacje punktowe (wymiana zasad w DNA = zmiana w kodzie genetycznym)
• Delecje (utrata DNA)
• Duplikacje (duplikacja części DNA)
• Insercje (skręcenie części DNA)
• Mutacje splotowe

itd. przyjdź.

Neurofibromina jest ludzkim białkiem, które znajduje się w komórkach i jest odpowiedzialne za tzw. Kaskadę sygnałową RAS-GAP z innymi białkami.
Jako regulator ujemny, wraz z innymi białkami, zapewnia równowagę między wzrostem a różnicowaniem (specjalizacją / funkcją) komórek.
Jeśli brakuje tej neurofibrominy z powodu mutacji lub jeśli występuje niedobór, równowaga ta zostaje anulowana, a uwaga skupia się na wzroście.
Mówiąc prościej, jest dużo neurofibrominy złej jakości.

Więcej informacji na temat zespołów nerwowo-skórnych można znaleźć tutaj: Zespół nerwowo-skórny

Główne kryteria neurofibromatoza typu 1

Nerwiakowłókniakowatość występuje, gdy występują co najmniej dwa z następujących głównych kryteriów:

1. Sześć lub więcej kawiarni z mlekiem
2. cętkowanie pachowe (pod pachą) i / lub pachwinowe (w pachwinie)
3. co najmniej dwa nerwiakowłókniaki lub co najmniej jeden nerwiakowłókniak splotopodobny
4. Glejak nerwu wzrokowego
5. co najmniej dwa guzki Lischa tęczówki
6. Szczególnie deformacje kości (deformacja kości) kości klinowej (Os sphenoidale = część kości czaszki)
7. Krewny pierwszego stopnia z neurofibromatozą typu 1

Pożądanie dzieci

W zasadzie nic nie stoi na przeszkodzie potomstwu chorych na NF1 (neurofibromatozę typu 1).
Ponieważ NF1 autosomalny dominujący jest dziedziczona, istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka 50%jeśli w grę wchodzi jeden rodzic.
Nowoczesne procesy techniczne i analityczne pozwalają na uzyskanie pewności na wczesnym etapie.
Jeśli dziecko jest również chore, objawy rodzica nie mogą być wykorzystane do określenia postępu choroby dziecka.

Kobiety w ciąży z neurofibromatozą często zgłaszają nowe nerwiakowłókniaki w trakcie ciąża forma lub wcześniej istniejące neurofibromy zaczynają rosnąć.
Nierzadko jest cesarskie cięcie konieczne, jeśli obszar miednicy kobiety ciężarnej jest dotknięty nerwiakowłókniakami. Z reguły jednak ciąża przebiega bez komplikacji.